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Génétique Médicale


Coordinateur local : Pr FREBOURG Thierry

Référent interne : Juliette COURSIMAULT

juliette.coursimault@gmail.com

http://interne-genetique.org


Internat et post-internat

Nombre de postes à l’internat : 1 poste tous les 2 ans

Nombre d’internes en cours de formation au semestre d’été 2017 :

  • 3 internes de DES Génétique Médicale dont 1 en 8èmesemestre
  • 3 internes de DES Biologie Médicale dont 1 qui finit dans 1 an

Jeunes chefs :

  • 1 CCA en Génétique Clinique avec activité de recherche
  • 1 futur MCU-Ph en actuellement en post-doc


Gardes :

Avant la réforme : pas trop de règle et fonction des stages où l’on passait, lors des stages cliniques hors-génétique (avant le 5ème semestre), pendant la 1ère année aux urgences adultes selon le choix de l’interne, certains internes en ont fait jusque tard, d’autres jusqu’en 3ème semestre.

Après la réforme : pas de gardes obligatoires au-delà de la phase socle, en pratique vu que la phase socle se fait dans des stages de Génétique ce serait aux urgences adultes (application à revoir).


Activité locale :

Chef de service et coordinateur local : Pr. Thierry FREBOURG (PUPH)

  • Deux services en un : Génétique Clinique et Génétique Moléculaire
  • Spécialisé en Oncogénétique et plus particulièrement sur les pathologies liées à P53 avec une renommée nationale et internationales
  • Unité INSERM (UMR_1245) : GENOMIQUE ET MEDECINE PERSONNALISEE DANS LE DOMAINE DU CANCER ET DES TROUBLES NEUROLOGIQUES


Unité de Génétique Clinique (CHU de Rouen) :

  • Consultations anomalies du développement et prénatal
    • 2 PH temps plein
    • 1 CCA (fait aussi cardio-génétique et pathologies musculo-squelettiques)
    • 1 Conseillère en Génétique
    • Collaborations interdisciplinaires : CPCDP, neuro-pédiatrie, MOC, ORL pédiatrique, maladies métaboliques, foetopathologie, pédo-psychiatrie
  • Consultations de neuro-génétique adulte et pédiatrique : médecins rattachés (2 neurologues et 1 neuro-pédiatre), 1 CCA
  • Consultations d’oncogénétique : 1 PUPH, 2 oncologues rattachés, 1 gastro-entérologue, 2 Conseillères en Génétique


Laboratoire de Génétique Moléculaire (CHU de Rouen)

  • Activité anomalies du développement : 1 MCU-PH ; Cornelia de Lange, Hydrocéphalie liée à l’X, DI44, KBG, Amyotrophie Spinale Infantile, X-Fragile
  • Activité oncogénétique : 1 PH et 1 MCU ; P53 et cancers digestifs (HNPCC, Polyposes)
  • Techniques : séquençage Sanger, panel de gènes, QMPSF,  DPN
  • Collaboration étroite avec l’équipe de recherche INSERM et l’équipe de Bio-informatique


Laboratoire de Cytogénétique (CHU de Rouen)

  • Actuellement relié au service d’Histologie du Pr MACE
  • 3 PH à temps plein dont 2 ayant une activité de consultation
  • Cytogénétique classique (Caryotype, FISH), CGH-array post- et pré- natale, DPNI


Unité de Génétique Clinique (GH du Havre)

  • Activité polyvalente : adulte et pédiatrie, anomalies du développement et oncogénétique
  • 2 PH
  • Participation au staff de génétique au CHU de Rouen et aux visio-conférences inter-régionales d’oncogénétique
  • Inter-région G4 = Lille, Amiens, Rouen et Caen
  • Anomalies du Développement : DI44 (Rouen, Caen, et Le Havre) centre de compétence (Rouen, Caen, et Le Havre), visioconférences de dysmorphologie (G4), filière AnDDIRare, filière DefiSciences, Journée Maladies Rares
  • Oncogénétique : visioconférences RCP (G4, Brest et ?), ClinGene, collaboration étroite avec le laboratoire de Caen
  • Autres : Collège des enseignants de Génétique Médicale, ANPGM, collaboration des équipes de bio-informatique (développement de pipeline et interface informatique)


Maquette du DES de Génétique Médicale : 4 ans

  • Phase socle : 1 an, Clinique et Laboratoire Moléculaire ou Cytogénétique
  • Phase d’approfondissement : 2 ans dont InterCHU et stage libre en fonction de l’orientation voulue par l’interne
  • Phase de consolidation : 1 an, clinique ou laboratoire selon l’orientation


Maquette du DES de Biologie Médicale : Médecine et Pharmacie, 4 ans divisés en deux niveaux de 4 semestres chacun.

  • le Niveau 1 est obligatoire, ces 4 premiers semestres se passent au CHU de Rouen : Hématologie, Biochimie, Bactériologie et 1 semestre au choix.
  • le Niveau 2 est le moment de se spécialiser en Génétique (parcours génétique moléculaire ou parcours cytogénétique).

L’interne organise sa maquette selon le parcours choisi parmi les stages validant le DES de Génétique Médicale.


Master 1 et 2 : Fortement recommandés

  • Master 1 sur Rouen ou Paris (possibilité de cours à distance)
  • Pour le Master 2 nous faisons en général le magistère européen de paris Descartes/ paris Diderot. Il y a aussi un M2 un peu plus généraliste à Rouen mais ce n’est pas aussi axé génétique.
  • Pour le stage de M2 : labos de recherche de Rouen ou bien on peut trouver un autre terrain de stage tout est possible.

Les services :

  • CHU de Rouen : les deux labos et l’unité de génétique clinique ont l’agrément pour la phase socle et les phases ultérieures. Possibilité de loger en centre-ville (Rive Droite) ou Rive Gauche, ou à l’internat du CHU (2 bâtiments dont le principal est une maison à colombage où l’on mange le midi)
  • GH du Havre : pas de poste en génétique actuellement, c’est hôpital qui draine un gros bassin de population et qui est réputé très formateur pour la plupart des spécialités avec une ambiance plus familiale que le CHU. L’internat du Havre est neuf (refait en 2015) abrite sa propre boîte de nuit.
  • Autres périphéries : Evreux, Elbeuf, Dieppe, Belbeuf. Intéressant pour la pédiatrie.
  • Cours nationaux : 1 semaine par semestre, avec la réforme il y a aura des cours séparés pour les internes de la phase socle
  • 3èmeJeudi à Imagine (Paris) 
  • Séminaire d’accueil des nouveaux internes lors du Séminaire de Génétique Clinique ou des Assises de Génétique
  • DIU de Dysmorphologie coordonné par Paris Diderot : bases des syndromes et de génétique
  • Autres DIU en fonction de l’orientation
  • Staff du service (clinique + labos) : présentations par des internes de cas cliniques, de biblio


Formation théorique :

Implication importante des chefs dans la formation pratique des internes, intérêt pédagogique et suivi de la maquette.


Atouts de Rouen :

L’ambiance :

  • Très bonne ambiance entre co-internes (à l’hôpital et hors de l’hôpital), on est un groupe soudé ! 
  • Bonne entente avec les chefs et entre chefs
  • Tous les membres des équipes accueillent bien les internes : techniciens, infirmières, conseillères, secrétaires


La ville et la région:

Ville de taille humaine (on fait plein de choses à pied) où il fait bon vivre. Le centre-ville est très fourni en bar et restos (pour tous budgets et goûts), les loyers sont plutôt modérés (différence entre Rive Droite et Rive Gauche) et on est proches de la mer (les falaises !) et de Paris (train, bus, covoiturage).

Tout le monde se connaît dans le service et on apprend vite à connaître les médecins d’autres disciplines avec qui l’on collabore.

L’internat : ORPHEON est une association en pleine dynamisation. Comme ailleurs ce sont eux qui gèrent les soirées, les améliorés (on teste les bon plans de la ville). Logement possible sur le CHU de Rouen (20 places environ) géré par une employée en CDI.

Contact : "Internat De Rouen" internatderouen@gmail.com

Page Facebook : Internes de Haute Normandie   


La région : c’est un grand bassin de population avec une forte industrie, on trouve de bons produits agricoles locaux (Neufchâtel, cidre, pommeau, calvados, saucisson,…) et on est vite à la campagne ou à la mer. C’est